遗传性高血脂症是一种由基因突变引起的疾病，通常需要通过一系列专业检查来确认。常见的检查方法包括血液检测、基因检测以及家族病史分析。

首先，血液检测是诊断高血脂症的基础步骤。通过抽血化验可以测量血液中的胆固醇和甘油三酯水平。如果发现总胆固醇或低密度脂蛋白（坏胆固醇）水平过高，而高密度脂蛋白（好胆固醇）过低，则可能提示存在高血脂问题。

其次，基因检测能够帮助确定是否存在与遗传性高血脂相关的基因突变。这类检测需要专业的医疗机构进行，并且通常针对有明确家族史的人群开展。通过基因检测可以识别出导致家族性高胆固醇血症等遗传性疾病的特定基因变异。

此外，医生还会详细询问患者的家族病史。如果直系亲属中有早发冠心病或其他心血管疾病的情况，或者有多人患有高血脂症，则应高度怀疑遗传性因素的影响。

总之，遗传性高血脂症的确诊需要结合多种手段综合判断，建议有相关症状或家族史的人群尽早就医咨询，以便采取适当的预防和治疗措施。